Klinikum Braunschweig
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin versorgt die Region Braunschweig und hat 107 Betten. Es werden pro
Jahr ca. 5.300 Patienten stationär und ca. 8.000 Patienten ambulant behandelt. Die Klinik versorgt das gesamte
Spektrum einer Klinik der Maximalversorgung mit allen Erkrankungen des Neugeborenen-, Kindes- und Jugendalters.
Für die Behandlung der Patienten stehen 7 Stationen zur Verfügung.
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
In Hamburg erfolgt die Diagnostik aller angeborenen Stoffwechselerkrankungen, einschließlich der Abklärung
neurodegenerativer Erkrankungen. Weiterhin werden Patienten mit diesen Erkrankungen in enger Zusammenarbeit mit anderen
Kliniken des UKE (Augenklinik, Medizinische Klinik, Orthopädie, Abteilung für Knochenmarktransplantationen,
Institut für Humangenetik) sowie der Diätabteilung betreut. Das Labor hält eine breite Auswahl von Methoden
zur Diagnostik und Verlaufskontrolle angeborener Stoffwechselkrankheiten bereit. Hier findet auch das regionale Neugeborenen
-Screening auf angeborene metabolische und endokrine Störungen statt.
Medizinische Hochschule Hannover
Abteilung für Pädiatrische Nephrologie
und Stoffwechsel-Erkrankungen
In der Abteilung für Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Kinderklinik werden Kinder mit folgenden
Organstörungen bzw. Problemen von Spezialisten betreut:
- Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege, einschließlich Dialyse und Nierentransplantation
- Erkrankungen von Leber, Magen-Darm und Bauchspeicheldrüse, einschließlich Leber- und Pankreastransplantation,
- Störungen des Stoffwechsels
- Erkrankungen der Hormondrüsen
- Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems und des Muskels
- Reise- und Tropenkrankheiten
Stoffwechselzentrum München
Das Stoffwechselzentrum München wurde vor einigen Jahren im Krankenhaus München-Schwabing gegründet,
um Aktivitäten zu bündeln, die sich auf Erkennung und Behandlung angeborener und erworbener Stoffwechselerkankungen
richten. Im Stoffwechselzentrum haben sich Ärzte und nicht-ärztliche Fachleute verschiedener Disziplinen zusammengefunden,
um ein Optimum an diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten zu schaffen.
Universitätsklinikum Münster
Spektrum der behandelten Erkrankungen:
Alle angeborenen Erkrankungen des Aminosäuren-, Kohlenhydrat- und Fettstoffwechsels. Schwerpunkte liegen in der
Betreuung von Patienten mit Phenylketonurie, Homocystinurie, Harnstoffzyklus-Defekten, Organoacidurien, Glykogenosen,
Galaktosämie, Mukopolysaccharidosen, nephropathische Cystinose, CDG-Syndrome und familiären Fettstoffwechselstörungen.
Betreut werden auch zahlreiche Patienten mit angeborenen Störungen des Bindegewebes, z.B. Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom
oder Osteogenesis imperfecta.
Diagnostische Methoden:
Im hausinternen Stoffwechsellabor steht ein breites Spektrum diagnostischer Methoden zur Verfügung, das von
biochemischen und enzymatischen Analyseverfahren und Zellkultivierungstechniken bis hin zu molekulargenetischen Techniken
incl. automat. DNA-Sequenzierung reicht. Selektives Screening bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselkrankheit;
Bestätigungstests bei auffälligem Neugeborenen-Screening.
Stoffwechsel-Centrum (Charité Campus Virchow)
Die Homepage steht in Kürze zur Verfügung!